전체기사

2025.08.22 (금)

  • 구름많음동두천 29.3℃
  • 맑음강릉 33.1℃
  • 구름많음서울 29.7℃
  • 구름조금대전 30.6℃
  • 구름조금대구 30.8℃
  • 맑음울산 31.3℃
  • 구름조금광주 30.5℃
  • 맑음부산 31.2℃
  • 맑음고창 31.0℃
  • 맑음제주 31.5℃
  • 구름많음강화 28.8℃
  • 구름조금보은 27.9℃
  • 맑음금산 29.4℃
  • 구름조금강진군 30.8℃
  • 맑음경주시 31.7℃
  • 구름조금거제 30.6℃
기상청 제공

사회

서울대병원·서울의대, 신경발달장애 원인 유전자 HDAC3 변이 새롭게 규명

URL복사

- HDAC3 유전자 변이(de novo 변이) 최초 발견...신경발달장애 주요 원인으로 밝혀져

- HDAC3 변이, 히스톤 탈아세틸화 활성 저하·단백질 복합체 형성 저해·핵 내로의 이동 저하 초래

왼쪽부터 서울대병원 채종희 교수, 강남세브란스병원 윤지훈 교수, 서울의대 약리학교실 이철환 교수, 임성균 연구원. (사진=서울대 병원 제공)

 

[시사뉴스 이용만 기자] 최근 국내 연구진이 희귀 유전질환의 원인 유전자를 새롭게 발굴하여 신경발달장애와 관련된 HDAC3 유전자의 변이를 규명했다. 이번 연구는 희귀 유전질환 환자들이 겪는 진단 방랑을 줄이고, 보다 정확한 유전자 진단과 치료의 가능성을 제시함으로써 신경발달장애 환자들에게 새로운 희망을 제공할 수 있을 것으로 기대된다.

 

서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수와 윤지훈 전 교수(현 강남세브란스병원 교수), 서울의대 약리학교실 이철환 교수(임성균 연구원)는 HDAC3의 변이와 신경발달장애 사이의 연관성을 밝히기 위해, 지난 10년간 서울대어린이병원 희귀질환센터를 방문한 2,510명의 환자를 대상으로 전장엑솜시퀀싱 데이터를 재분석한 결과, 이 같은 사실을 확인했다고 16일 발표했다.

 

희귀질환은 개별적으로는 매우 드물지만, 전체 인구의 약 5~6%에 영향을 미치는 중요한 질환군이다. 지금까지 약 6,000~7,000개의 희귀 유전질환 원인 유전자가 밝혀졌으나, 여전히 많은 유전질환의 원인이 미확인 상태로 남아 있어 추가적인 연구가 시급한 상황이다. 특히, 신경발달장애와 같은 복합 발달질환의 원인 유전자를 발굴하는 것은 환자의 진단과 치료에 있어 매우 중요하다.

 

연구팀은 환자와 부모의 유전체 데이터를 분석한 결과, HDAC3 유전자에서 2명의 환자에게 신생 돌연변이(de novo 변이) 2가지를 발견했다. HDAC3는 유전자 발현을 조절하는 히스톤 탈아세틸화 효소라는 단백질을 만드는 유전자로, 이번 연구를 통해 이 유전자의 변이가 신경발달장애와 관련 될 수 있음을 처음으로 밝혀냈다.

 

연구팀은 국내 2명의 환자 외에도 영국과 미국의 협력 연구진과 함께 4명의 추가 환자를 찾아내어, 최종적으로 6명의 환자에서 HDAC3 유전자에 6가지 신생 돌연변이가 존재함을 확인했다. 이처럼 국내외 협력 네트워크를 통해 희귀한 사례들을 모아 분석함으로써, 연구진은 희귀 유전질환의 정확한 원인을 밝히는 데 중요한 성과를 거둘 수 있었다.

 

연구팀은 이러한 돌연변이들이 HDAC3의 기능에 미치는 영향을 확인하기 위해 시험관 내 실험, 세포 실험, 단백체 분석 등을 진행했다. 그 결과, 이 돌연변이들이 히스톤 탈아세틸화 효소의 활성 저하(66%), 단백질 복합체 형성 저해(100%), 그리고 핵 내로의 이동 저하(75%)를 초래하여 신경발달장애의 다양한 증상을 유발할 수 있음을 확인했다.

 

이번 연구는 특히, HDAC3 변이로 인해 발생하는 신경발달장애의 병리학적 매커니즘을 최초로 규명한 중요한 연구로, HDAC3 유전자가 인간의 생리적 기능과 질병 발생에 중요한 역할을 한다는 점을 시사한다.

 

서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수는 “어린이들의 심한 발달장애를 초래하는 희귀질환의 원인 유전자를 밝혀내는 일은 환자와 부모의 진단 방랑을 줄이고, 가족의 미래 자녀 계획에 대한 불안감을 해소하는 데 큰 도움이 될 것”이라며 “이번 연구가 희귀 유전질환 환자들의 진단과 치료에 새로운 길을 열어주기를 기대한다”고 밝혔다.

 

서울의대 약리학교실 이철환 교수와 임성균 연구원은 “이번 연구는 HDAC3 변이의 병리학적 매커니즘을 이해함으로써 신경발달장애의 새로운 치료 전략을 개발할 가능성을 제시했다”며 “후속 연구를 통해 신경발달질환의 새로운 치료법 개발에 기여할 수 있을 것”이라고 강조했다.

 

강남세브란스병원 진단검사의학과 윤지훈 교수는 “희귀 유전질환의 신규 원인 유전자를 규명하는 일은 전 세계에 흩어져 있는 희귀한 사례들을 모아 유전체를 분석하고, 실험을 통해 완성되는 어려운 작업”이라며 “이번 연구가 아직 질환의 정체를 규명하지 못한 많은 환자들에게 새로운 진단의 가능성을 제공하고, 유전자 기반 맞춤 치료제 개발로 이어지기를 기대한다”고 말했다.

 

이번 연구는 이건희 소아암희귀질환 지원 사업, 한국연구재단, 서울의대의 연구 지원을 받아 수행됐으며, 연구 결과는 유전학 분야 최고 저널인 ‘미국 인간유전학 저널(The American Journal of Human Genetics)’ 최신호에 게재됐다.

 

 

저작권자 Ⓒ시사뉴스
제보가 세상을 바꿉니다.
sisa3228@hanmail.net





커버&이슈

더보기
'창업 정보와 트렌드' 한눈에 제80회 프랜차이즈 창업박람회 개최
[시사뉴스 홍경의 기자] 창업 정보와 트렌드를 한눈에 확인할 수 있는 대표 전시회인 ‘제80회 프랜차이즈 창업박람회 IN COEX’가 서울 삼성동 코엑스에서 21일부터 23일까지 사흘간 진행된다. ㈜월드전람이 주최하는 ‘제80회 프랜차이즈 창업박람회’는 150여개 브랜드와 다양한 창업 관련 업체들이 대거 참여해 예비창업자들과 유익한 만남의 장이 펼쳐진다. 행사장은 외식, 유통, 서비스 전반을 아우르는 대표 창업 행사답게 창업을 준비하는 참관객들로 붐볐다. 월드전람이 주최한 이번 박람회는 ‘프랜차이즈 가맹본사와 예비 창업자의 비즈니스 만남의 장’을 표방하며, 창업자들의 실질적인 고민 해소에 초점을 맞췄다. 이번 박람회는 국내외 200여 프랜차이즈 브랜드와 창업 관련 기업이 만남의 장이 되어 하반기 창업정보를 알려주고 고유하는 알찬 자리이다. 특히, 여러 세미나를 통해 창업 실무에 필요한 다양한 정보를 한 자리에서 들을 수 있어 외식업·프랜차이즈·콘텐츠 산업 관계자들의 관심이 모여지고 있다. 월드전람 박람회 사무국 관계자는 "프랜차이즈 외식, 유통, 서비스 등 다양한 업종의 유망 브랜드들이 참여해 창업 정보를 제공하고 예비 창업자와의 실질적인 상담 기회를 마련했

정치

더보기

경제

더보기
'창업 정보와 트렌드' 한눈에 제80회 프랜차이즈 창업박람회 개최
[시사뉴스 홍경의 기자] 창업 정보와 트렌드를 한눈에 확인할 수 있는 대표 전시회인 ‘제80회 프랜차이즈 창업박람회 IN COEX’가 서울 삼성동 코엑스에서 21일부터 23일까지 사흘간 진행된다. ㈜월드전람이 주최하는 ‘제80회 프랜차이즈 창업박람회’는 150여개 브랜드와 다양한 창업 관련 업체들이 대거 참여해 예비창업자들과 유익한 만남의 장이 펼쳐진다. 행사장은 외식, 유통, 서비스 전반을 아우르는 대표 창업 행사답게 창업을 준비하는 참관객들로 붐볐다. 월드전람이 주최한 이번 박람회는 ‘프랜차이즈 가맹본사와 예비 창업자의 비즈니스 만남의 장’을 표방하며, 창업자들의 실질적인 고민 해소에 초점을 맞췄다. 이번 박람회는 국내외 200여 프랜차이즈 브랜드와 창업 관련 기업이 만남의 장이 되어 하반기 창업정보를 알려주고 고유하는 알찬 자리이다. 특히, 여러 세미나를 통해 창업 실무에 필요한 다양한 정보를 한 자리에서 들을 수 있어 외식업·프랜차이즈·콘텐츠 산업 관계자들의 관심이 모여지고 있다. 월드전람 박람회 사무국 관계자는 "프랜차이즈 외식, 유통, 서비스 등 다양한 업종의 유망 브랜드들이 참여해 창업 정보를 제공하고 예비 창업자와의 실질적인 상담 기회를 마련했

사회

더보기
동덕여대 2024학년도 후기 학위수여식 개최
[시사뉴스 홍경의 기자] 동덕여자대학교 2024학년도 후기 학위수여식이 8월 22일(금) 본교 100주년기념관 대강당에서 열렸다. 이 날 박사학위 수여자 2명을 비롯해 △석사 48명 △학사 354명 △학점은행제 학사학위 8명 등 총 412명에게 학위가 수여됐다. 이번 수여식은 오전 11시부터 약 40분동안 △학사보고 △학위증서 및 상장 수여 △총장 졸업식사 △이사장 축사 △동문회 입회 및 동문회장 축사 △관현악전공 축하연주 △교가제창 등으로 진행됐다. 김명애 총장은 졸업식사를 통해 “오늘은 학사, 석사, 박사, 학점은행제 졸업생에게 영예로운 학위를 수여하는 뜻깊은 날이며, 여러분은 동덕의 교훈인 도의·진리·화협의 가르침을 바탕으로 미래 사회의 변화를 이끄는 핵심 인재가 될 것”이라며 “여러분의 앞날에 무한한 가능성과 희망이 펼쳐지기를 기원한다”고 말했다. 동덕학원 조원영 이사장은 축사에서 “인공지능과 디지털 혁명의 거대한 변화 속에서 졸업생 여러분에게는 새로운 지식을 창조하고 미래를 개척할 무한한 가능성이 열려 있다”며 “춘강 조동식 선생의 교육입국 정신처럼 배움은 인격을 닦아 세상을 이롭게 하는 데까지 나아가야 한다”고 말했다. 이어 “동덕의 이름을 품고

문화

더보기
아트토크 ‘공포영화도 예술이 될 수 있나요’ 개최
[시사뉴스 정춘옥 기자] 조던 필 감독의 영화 ‘겟 아웃’에서 주인공 흑인 크리스의 가슴을 조이는 심리적 압박감이 객석으로 고스란히 전이된다. 스크린 위에서 펼쳐지는 공포의 감정은 화폭에서도 재현된다. 초현실주의 거장 조지 콘도 작품의 뒤틀린 얼굴에 불안과 공포가 기묘하게 겹쳐져 있다. 한여름 밤 공포라는 장르를 주제로 영화와 미술의 경계를 넘나드는 깊이 있는 대화가 펼쳐진다. 예스24 자회사 아티피오(대표 김석환)는 오는 8월 29일(금) 오후 7시 서울 용산구 카페 흙에서 두 전문가와 함께 제16회 아트토크 ‘공포영화도 예술이 될 수 있나요?’를 진행한다. ‘겟 아웃’, ‘랑종’, ‘큐어’ 등 공포영화 3편과 프란시스 베이컨, 프리다 칼로, 조지 콘도 등 현대미술 거장의 작품 3점을 소개하며 구도, 색, 시선, 침묵이 만들어내는 공포의 심리적 연출 장치와 캔버스에 담긴 공포의 미학을 함께 풀어낼 예정이다. 영화와 미술 속에 담긴 공포 코드를 공동 해부하는 이번 컬래버 강연에는 207만 구독자를 자랑하는 영화 리뷰 유튜버 김시선과 인기 도슨트 김찬용이 함께한다. 김시선은 2014년 유튜브 채널 ‘시선 플레이’로 활동을 시작해 현재 구독자 207만 명의 ‘김

오피니언

더보기